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体外诊断试剂 / 生殖健康相关资料 / 孕育健康宝贝系列知识之:Y染色体微缺失

孕育健康宝贝系列知识之:Y染色体微缺失

Tellgen
2019-08-05 14:57:02  阅读量:6469

Y染色体微缺失与不育

Y染色体微缺失是男性Y染色体由于在细胞分裂过程中的非等位基因重组,而导致部分基因缺失的现象。Y染色体微缺失常见的一种模式是控制男性精子生成编码区域——无精子因子(AZF)的缺失。AZF区分为AZFa、AZFb、AZFc三个亚区,任一区域或多个区域的缺失都将导致精子发生障碍,即不育症发生。
 
如果你有以下几种状况之一,建议做个Y染色体微缺失检查!
 
所有精子数目异常的临床常规检测(少精子症、严重少精子症、非梗阻性无精子症);
妻子有不明原因习惯性流产的男性
男性不育症患者选择辅助生殖生育子代前/供精个体;
父亲或兄弟发现有Y染色体微缺失的
 

Y染色体微缺失的结果解读

Y染色体AZF区域的缺失包括5种模式:AZFa、AZFb、AZFc、AZFbc及 AZFabc,其中AZFc区缺失是主流,约占缺失总量的80%左右,也是几种缺失模式下最幸运的情形。其临床表现多样,常见为无精子症、严重少精子症、精子数进行性下降; AZFb及AZFbc缺失表现为几乎无精子症,而其他的情况则是绝对的无精子症。
 
图片来源于网络
 
可见,对于AZFc模式的缺失,仍有一定潜能孕育自己的孩子。对于这部分患者,建议尽早生育或者精子冷冻保存。
 
对于准备生育的,近50%可通过睾丸穿刺取精进行辅助生殖。胚胎移植前应告知患者其男性后代都将是AZFc缺失的携带者,并由患者决定是否进行种植前的遗传学诊断(PGD)选择性移植胎女性胚胎。
 
而对于其他情况,由于睾丸中无精子生成,因此不推荐进行睾丸取精,也不要进行配偶的穿刺取卵、卵泡促排,增加不必要的身心创伤及经济损失。
 

AZFc区缺失,微妙的生育可能

由于现代生活压力加大、环境污染及职业暴露以及生育年龄延后等多方面因素,我国不孕不育的发病率较二、三十年前有了明显升高。
 

 
预防男性不育,我们需重视婚检,甚至在更早之前即可以做相关体检筛查,及早发现病症及早治疗干预。例如AZFc区的Y染色体微缺失,其导致的少精症会随着年龄增加而加剧严重程度,如果在比较早期发现,可及时冻存精子,避免因时机延误而彻底丧失生育的可能。
 
此外,我们应注意良好生活习惯和自我保护,如辐射暴露,某些有毒物质和特殊工作的人,应采取认真的措施,自我保护。养成良好的生活习惯,避免吸烟酗酒,避免频繁的热水浴,积极参加体育锻炼,增强体质。
 
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