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不易察觉的男性不育之殇——Y染色体微缺失

Tellgen
2019-08-01 16:46:48  阅读量:2756

科普一下:Y染色体微缺失是什么

Y染色体是男性特有的一个短小不起眼的染色体,由于其内部含有丰富的同源重组和回文序列,其在细胞分裂过程中易发生重组,并导致部分基因缺失。这种类型的基因缺失在显微镜下无法辨别,因此被称为Y染色体微缺失。
 

Y染色体微缺失与不育

Y染色体长臂(Yq)上具有控制精子生成的编码区域,被称为无精子因子(AZF)。AZF区域具有三个亚区——AZFa、AZFb及AZFc,通常确实模式有AZFa、AZFb、AZFc、AZFbc及AZFabc这5种类型,其中任一区域的缺失都将导致男性生精障碍(少精症、严重少精症、无精子症等),从而导致不育症或妻子反复流产等症状。统计数据显示,至少约15%的无精子症或重度少精子症患者存在 Y 染色体微缺失。
 

 
AZFc区域的缺失是主要的缺失模式,约占80%,通常症状有无精子症、严重少精子症、精子数进行性下降等。AZFb及AZFbc区域缺失表现为几乎无精子症,其他情况则是绝对无精子症。Y染色体微缺失基本只有AZFc区域的缺失尚有生育亲缘后代的可能。
 

Y染色体微缺失与遗传

由于男性子代的Y染色体是从父亲处继承,Y染色体微缺失除了可通过染色体重组、基因突变形式发生,也可自然垂直遗传给其男性后代,并且在在子代中,这种缺失还有区域扩大的趋势:
 
Feng等人对97例经不同生殖方式(19例体外受精、18例卵胞浆内单精子注射,即ICSI以及60例自然怀孕、)生产的男性婴儿及其父亲进行了研究。结果基因测序显示,5.3%的体外受精后代及16.7%的ICSI后代出现Y染色体微缺失,而自然怀孕组中未有一例出现。这些婴儿的父亲染色体均正常。
 
此外,Lee等人的研究中,对32例ICSI辅助生殖的父亲及其33例(一例双胞胎)男性后代进行研究,基因测序显示,共4名父亲有Y染色体微缺失,但子代中却有11例Y微缺。其中2例Y微缺的父亲后代出现缺失区域扩大,7例Y染色体正常的父亲后代均出现Y微缺。
 

 

Y染色体微缺失后代的性别选择

综上所述,具有Y染色微缺失的父亲即使通过巨大的努力获得了自己的后代,但如果是个男宝宝几乎注定了他也将是Y染色微缺失患者,而如果是女性后代则可避免。因而不禁有人提出,Y染色体微缺失患者在辅助生殖进行胚胎移植前,是否可以进行遗传学诊断(PGD)选择女性胚胎。目前,欧洲国家一般不提倡做PGD,美国医学会允许有Y染色体微缺失的进行PGD。我国尚无明文规定,但大多有PGD资质的生殖中心一般同意Y染色体微缺失可以做PGD。
 
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