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不孕不育，反复流产，也许是Y染色微缺失的锅！
Tellgen
2019-07-31 16:46:34 阅读量:13210
近二、三十年来我国不孕不育发病率日益上升，这与现代生活压力不断增加和环境问题的日渐凸显密切相关。但其实，Y染色微缺失为代表的遗传因素常被人忽视，却也是十分重要的原因。Y染色体微缺失是什么
Y染色体是两性相区别的遗传基因，作为男性特有的基因与特异的Y染色体遗传性有着密切关系。然而Y染色体不仅决定了男性性别及表征，还与男性不育密切相关。Y染色体长臂上含有无精子因子区域(AZF)，AZF片段是控制精子生成的重要基因，具体为AZFa、AZFb、AZFc三个亚区。临床上Y染色体微缺失类型主要有AZFa、AZFb、AZFc、AZFbc及AZFabc这几种。
Y染色体微缺失原因
关于Y染色体微缺失的机制说法不一，主要由如下几方面观点：1.Y染色体在精子发生过程中，由于胚细胞快速分裂，与卵子发生过程相比具有更多突变机会；2.Y染色体不能像常染色体一样进行DNA修复;3.不同于1-22号染色体可以配对重组，所有Y染色体基因都是单倍体，故一个基因缺失就能发生效应。但也有学者持相反观点，认为Y染色体微缺失形成就是一种随机事件，可能是一些环境或基因诱变因素所致。Y染色体微缺失既可通过正常精子受精后在胚胎发育过程中发生，也可由父-子垂直遗传获得。
Y染色体微缺失的症状和表现
Y染色体微缺失直观表现为弱精症、少精子症、严重少精症、非梗阻性无精症等精子异常症状，也有患者会出现睾丸体积缩小。临床上常表现为妻子未孕，或者不明原因的妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。上述5种缺失类型中，AZFc型缺失是主要的，约占80%左右。AZFc型缺失临床表现多样，多以无精子症、严重少精子症、精子数进行性下降常见。AZFb型缺失表现为几乎无精子症，其他缺失类型则更加严重，为绝对的无精子症。
Y染色体微缺失的检测
根据EAA/EMQN发布的2013版Y染色体微缺失检测指南，推荐用实时荧光定量PCR法对AZFa: sY84、sY86；AZFb: sY127、sY134；AZFc: sY254、sY255这6个位点进行检测。这6个位点能够能够诊断几乎所有临床相关及95％以上文献报道的AZF缺失情形，满足常规诊断需求。检测样本为静脉抽取全血即可。本文为上海透景（Tellgen）原创文章，转载请注明出处！
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