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求同存异共筑规范：中国YEQA助力Y染色体微缺失检测规范化

透景生命市场部

2022-02-09 17:01:32 阅读量:2469

近日，在《中华生殖与避孕杂志》上，中国医师协会男科与性医学医师分会Y染色体微缺失筛查质控联盟委员会发表了题为：中国YqAZF微缺失筛查室间质量评价结果分析(2017—2019)的学术论文，对既往三届的Y染色体微缺失检测室间质量评价（YqAZF microdeletion external quality assess-ment，YEQA）取得的成果进行了详细的总结分析。

注：文章已网络预发表，待见刊

YEQA质评结果总结分析

参与单位数量及区域分布

2017年至2019年连续3年YEQA质评中，参与单位来自中国大陆20个省份3个直辖市的172家实验室，数量逐年递增，广东、山东、江苏排名前三；质评报告回收率达86.0%；参与实验室以检验科/中心实验室数量为最多占40.4%，生殖/遗传中心次之。

质评结果分析

针对于基因型检测结果，2017至2019年YEQA质评平均得分率分别为88.3%(26.5/30)、93.0%(27.9/30)、94.7%(28.4/30)，逐年递增。在不同检测结果中，YqAZFc缺失类型检测得分率最高为93.3%，AZFb+c缺失检测得分率最低89.5%。

针对检测结果的解释，既往三届质评得分率依次为42.67%(12.71/30)、74.00%(22.64/30)、66.67%(19.98/30)，其中2017年临床解释最为薄弱，得分最低。

针对患者信息登记方面，主要扣分集中在缺少送检信息，未双人核发报告，个别实验室在患者姓名或性别方面出现了信息错误。

针对报告格式及清晰表达方面，某些实验室的报告单包含太多不必要的信息，缺乏简洁性，建议报告单在1页纸之内。

YqAZF检测方法学分析

方法学上，91.9%实验室采用实时荧光PCR法，以上海透景生命科技股份有限公司研发生产的Y染色体微缺失检测试剂盒（PCR荧光探针法）（国家NMPA认证产品）占比显著；其它还包括采用PCR-凝胶电泳法、高通量测序法和MLPA-360法。发生基因检测错误的单位采用的是PCR-凝胶电泳的方法。

YEQA质评重点问题关注

通过对2017年至2019年连续三年YEQA结果的总结分析，明确了今后YEQA质评值得重点关注的三个问题：

中国YqAZF微缺失检测室间质量连续3年调查结果整体情况令人满意。但仍存在个别单位临床解释不清楚、结果分析不明确等问题。检测单位应加强质量控制意识，积极参与YEQA计划，以提高检测整体水平。

经典六位点检测仍是最佳选择，即AZFa(sY84、sY86)、AZFb(sY127、sY134)和AZFc(sY254、sY255)，可检测到所有临床相关缺失和文献中出现的 95% 缺失类型，完全可满足常规检测需求。此外，对于gr/gr缺失，其发生率和临床表型存在人群和地域的差异，暂不建议纳入常规临床检测。

关于检测结果的临床解释或规范解读，是目前各实验室最薄弱和最应该提升的。YEQA质控联盟提供了报告模板供各实验室参考，有助于各实验室间结果的互认和规范性，有助于对结果的临床解读。

YEQA质评为我国Y染色体微缺失AZF检测提供了室间质量评价标准，对规范YqAZF检测，提升实验室检测水平，对男性不育的治疗和辅助生殖的实施具有重要指导意义！愿所有开展YqAZF检测的实验室都积极参与，共筑规范之路，为成就不育者的“爸”业共同努力。

YQEA质评发展及研究团队

YQEA质评发展

2016年，李铮教授团队牵头制定了国内第一部《男性不育相关Y染色体微缺失筛查指南》，推荐应用实时荧光定量PCR方法进行以“六位点，双内参”为基础的检测，作为Yq AZF微缺失的筛查方案。2017年9月，在山东济南召开的第四届中国医师协会男科医师分会学术年会上，成立了中国Y染色体微缺失检测质控联盟第一届委员会，同时启动全国第一次YEQA质评，并于2018年、2019年开展第二届、第三届质控活动。第四届YEQA质评已于2021年10月启动，目前正处于质控品检测报告提交阶段。

透景生命作为国内首家拿到NMPA认证YqAZF检测产品的企业，一直积极推动中国筛查指南与中国YEQA的实施，作为质控品制备与发放单位，积极宣传和组织开展YEQA质评，引领着YqAZF检测的规范性发展。