【原创】肺癌早期诊断本可以更精准——SHOX2、RASSF1A基因甲基化检测

Tellgen

2018-06-22 16:26:45 阅读量:4947

不多说，先上两个肺癌案例：

病例1:

病史
就诊上海某专科三甲医院

患者情况
男性63岁，吸烟史30年，6000支/年;
体检胸部CT提示“左肺下叶结节，考虑恶性病变可能性大；两肺慢性炎症

临床诊断
于2018-04-12行支气管镜经左B5a亚段进行先毛刷刷检，后活检取样。
刷检直接涂片检测：见异型细胞团
刷检毛刷洗脱细胞甲基化检测：SHOX2 和 RASSF1A 双甲基化检出
活检病理提示：数小片肺组织，倾向肺腺癌

初步诊断
肺恶性肿瘤

病例2：

病史
就诊郑州某三甲医院

患者情况
女性54岁，无吸烟史;
因“咳嗽咳痰，胸痛1月余，气促10天”门诊入。

临床诊断
于2018-05-02首次行支气管镜，取得肺泡冲洗液15ml。
肺泡冲洗液细胞学TCT：可见增生的支气管上皮细胞，并见少量中性粒细胞及淋巴细胞，未见其他异常
肺泡冲洗液甲基化检测：SHOX2 甲基化未检出，RASSF1A 甲基化检出

于2018-05-16行纵隔淋巴结穿刺
活检病理提示：恶性肿瘤，待免疫组化协诊
免疫组化结果：小细胞癌
CD56（+）,CgA（+），CK（点状+），CK7（少数鳞状+），Ki-67（70%+），
NSE（+），P40（-），PAX-8（-），Syn（+），TTF-1（+）。

初步诊断
肺恶性肿瘤

注意到病例中的“甲基化检测”了没？

这是透景生命推出的新一代肺癌甲基化联合细胞学诊断产品——Lung-MeTM，应用国家专利的双靶点SHOX2 + RASSF1A甲基化基因组合，可提供早于常规肿瘤标志物检测的肺癌早早期分子诊断信息。

检测样本
本试剂盒主要使用肺泡灌洗液、肺泡冲洗液及刷检洗脱液等肺部疾病特异性样本，用于肺癌高危人群的良恶性鉴别诊断。

主要用途
任一基因检出甲基化即定义为样本甲基化检测阳性，提示肺部病变恶性的可能性增加；两基因同时未检出甲基化则定义为样本甲基化检测阴性，提示肺部病变良性的可能性增加，但不排除恶性的可能。

临床验证
验证实验显示[1-3]，本试剂盒的甲基化检测结果与测序法的总符合率可达97%以上，灵敏度为71.5-83.2%，特异性达90.0-97.4%。某580例样本的验证实验中，对20例的甲基化检测阳性、细胞学阴性，诊断为肺部感染、支气管扩张、淀粉样病变等良性病例随访，后期共发现病例13例。另一322例的验证实验显示，甲基化联合细胞学诊断可将检测灵敏度从细胞学检测的68%提升至93%。

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