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体外诊断试剂 / 生殖健康相关资料 / 生男生女那些事——Y染色体微缺失

生男生女那些事——Y染色体微缺失

Tellgen
2018-07-09 13:55:25  阅读量:7142
在日常接听产品咨询来电的过程中,已有多次听到这样的咨询:“我老婆连续三胎都生的女儿,我是不是有Y染色体微缺失啊?”在保持专业素养、微笑耐心的解释挂断后,心里默默dis其重男轻女的封建思想。然而Y染色体微缺失究竟是个啥?跟生男生女究竟有没有关系?小编终于按捺不住,今天就来给大家科普科普:生男生女那些事之——Y染色体微缺失。
 
Y染色体和宝宝的性别
简单回顾一下高中课本的知识点:正常女性体细胞的性染色体组成为XX,男性相应为XY。而生殖细胞经减数分裂后,女性形成的单倍体细胞卵子携带1个X染色体,男性精子的性染色体则可能是X或Y。精子与卵子结合形成的合子则可能是XY(男宝宝)或XX(女宝宝),因此宝宝的性别是由爸爸决定的!
 
Y染色体微缺失是个啥
Y 染色体长臂上具有决定男性精子生成的基因,被命名为无精子症基因(AZF),该基因区域具体分成AZFa、AZFb、AZFc三个区域,任一区域的缺失都将引起少精、弱精甚至严重的无精子症。其中,AZFc区缺失更常见,约80%左右,有通过睾丸取精术(TESE)获取精子的可能;而AZFa和AZFb区完全的缺失则无精子生成。总之一句话,Y染色体微缺失与不孕不育密切相关。事实上,我国平均每7对育龄夫妇中就有一对还有不孕不育,其中男性原因占近50%。除了内分泌、感染、环境及放化疗暴露等,遗传因素也是一项重要的影响因素(约30%),而Y染色体微缺失则是导致男性不育的第二大遗传因素。国际上已将AZF微缺失检测列为男性不育的一项辅助检查指标。
 
被误解的Y染色体微缺失
开头提到的那位咨询者显然对Y微缺有大大的误解。Y微缺直接影响了男性的生育能力,但与孩子的性别则完全不搭边。然而考虑到父亲的这条微缺失的Y染色体可以垂直传播给儿子,甚至缺失范围还会扩大,胚胎种植前还真应该好好考虑考虑宝宝性别这回事。
 
Y染色体微缺失检测的意义
男性不育患者,尤其是无精或严重少精症患者的Y染色体微缺失检测非常必要,其至少具有以下几大意义:
1、有助于明确病因,同时可预测睾丸取精术(TESE)取精的可能性,避免给患者带来不必要的创伤,减少精神压力和经济负担。
 
2、提示AZF c区缺失患者尽早生育或者及时冻存精液,因为这部分病人即使在睾丸中可见少量精子,但随时间有不断减少的趋势。
 
3、如前文所述,Y微缺在男性后代中有垂直遗传甚至缺失扩大的趋势,可向患者及其配偶提供遗传咨询,决定是否进行辅助生殖,以及是否经(PGD)选择性移植胎女性胚胎来避免微缺失的发生。我国辅助生殖治疗指南强调履行告知义务,具体是否行PGD做性别选择听从患者的选择。
 
友情提示
Y染色体微缺失检测应到正规医院或检测机构,选用EAA/EMQN国际指南推荐的检测方法,即采用6个STS位点(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255)及两个内参基因(SRY、ZFX/ZFY)进行多重PCR检测。
 
EAA(欧洲男科协会)是国际公认的男科学术权威,自1999年开始,EAA/EMQN为提高诊断质量,出版了Y染色体微缺失检测指南,并提供了客观的质量评价实验方法,指南目前已修订至第三版,新的是根据2013年“best practice meeting”的成果,在2003年版指南的基础上修订而成。

 
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