2018第二届现代临床分子诊断研讨会（CMDF）于2018年10月26-27日在复旦大学附属中山医院成功举办。作为临床分子诊断领域重要学术研讨会，CMDF积极探讨了生物标记物、基因检测、分子病理等领域的关键问题。

本届CMDF为了更好地促进DNA甲基化检测在临床的应用，专门开设了甲基化技术临床应用进展和实践分论坛，邀请到甲基化检测各个方面的专家，为与会者分享了相关的研究进展与临床应用方面的经验。甲基化分论坛特别邀请到上海交通大学附属胸科医院检验科主任娄加陶教授做了《肺部小结节良恶性的实验室鉴别诊断展望》的大会报告，娄主任全面介绍了目前临床实验室用于诊断肺结节良恶性的各种项目以及前沿研究进展，内容涵盖基因甲基化与CEA及细胞学检测肺癌的诊断效能比较、ctDNA肿瘤早期检测、肺癌相关miRNA、外泌体miRNA及ctDNA检测等。

娄主任在报告中指出“生物标志物的检测性能决定着GGO鉴别诊断中的表现”。上海交通大学附属胸科医院通过检测肺泡灌洗液/冲洗液中SHOX2、RASSF1A双基因甲基化进行肺癌诊断，灵敏度为81.0%，特异性为97.4%；当SHOX2、RASSF1A双基因甲基化与细胞学方法联合检测肺癌时，灵敏度达到93.0%，特异性为94.7%。

当前，可供临床医生选择的肺癌诊断项目并不如想象中的那么丰富。ctDNA甲基化、CTC、miRNA、外泌体等技术尚未获得CFDA批准，临床数据尚不充足，仍处于上市前的阶段。SHOX2、RASSF1A双基因甲基化检测作为独家专利技术已获CFDA、CE批准，正式应用于临床诊断。在不改变实验室条件、人员的情况下，能够迅速提升医院的肺癌早期诊断能力，为医生提供亟需的诊断依据。